醫(yī)學(xué)綜合癥(綜合征和綜合癥的區(qū)別)

馮煜（南京大學(xué)醫(yī)療社會(huì)文化史研究中心）

1980年由大衛(wèi)·林奇執(zhí)導(dǎo)的劇情片《象人》在美國上映后廣受好評(píng)，掀起了一陣關(guān)于“象人”的研究討論熱潮。電影講述了維多利亞時(shí)代一段溫暖人心的真實(shí)故事，倫敦醫(yī)院醫(yī)生弗雷德里克·特里維斯（Frederick Treves）在展覽上發(fā)現(xiàn)身體嚴(yán)重畸形的“象人”約瑟夫·麥里克（Joseph Merrick），深受觸動(dòng)，無私地將其帶入醫(yī)院進(jìn)行醫(yī)學(xué)診治和生活救濟(jì)，從此改變了“象人”的人生軌跡。也正是特里維斯醫(yī)生的救治，開啟了從19世紀(jì)80年代一直延續(xù)至今的“象人”醫(yī)學(xué)研究。隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)探索的深入以及更多類似病患的出現(xiàn)，這一困擾醫(yī)學(xué)界百余年的醫(yī)學(xué)難題也逐漸明朗化。

弗雷德里克·特里維斯醫(yī)生

“象人”約瑟夫·麥里克

1862年，麥里克出生在英格蘭中部的萊斯特郡，剛出生的時(shí)候他看起來很健康，與正常嬰兒無異，但到了5歲的時(shí)候，他的皮膚就慢慢開始出現(xiàn)灰色斑紋，身體出現(xiàn)了初步癥狀。后來因?yàn)槟赣H去世，父親再婚，一系列家庭變故，麥里克輟學(xué)去找工作，先后從事過卷煙工作和小商販生意。隨著年齡的增長，麥里克的畸形越來越嚴(yán)重，人們不是害怕他，就是聽不懂他說的話，謀生變得越來越困難。17歲時(shí)，麥里克住進(jìn)濟(jì)貧院，這是唯一能養(yǎng)活自己的方法。1884年，麥里克聯(lián)系了畸形秀老板薩姆·托爾（Sam Torr），離開濟(jì)貧院，開始了作為“象人”的畸形秀表演生涯。在19世紀(jì)的英格蘭，畸形秀已成為一種較為流行的消遣方式，廣受各層民眾歡迎，也吸引了眾多醫(yī)學(xué)界人士的關(guān)注，也正是在畸形秀現(xiàn)場，特里維斯醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了麥里克。

“象人”對(duì)自己畸形成因有一套解釋：“我的畸形是因?yàn)槲夷赣H在懷孕時(shí)受到大象的驚嚇。當(dāng)時(shí)馬戲團(tuán)正在街上表演，我母親正沿街走著，不幸的是，她被推到大象的腳下，一直之間驚恐萬分，這正是我畸形的原因?！边@種解釋被稱為“母感影響”（Maternal Impression），即未出生孩子的形態(tài)可能會(huì)被母親懷孕時(shí)的經(jīng)歷所改變。

在19世紀(jì)英格蘭，“母感影響”是一個(gè)非常流行的概念，常常用于諸多畸形問題的解釋，如白人母親所生嬰兒身上有黑色印記，會(huì)被解釋為母親在懷孕期間被“黑色沼地”驚嚇?biāo)?；一個(gè)新生兒的雙手位置有明亮紅色印記，可能是在懷孕的時(shí)候母親對(duì)龍蝦太過偏愛等等。在當(dāng)時(shí)常常將畸形歸因于懷孕的母親，如果一個(gè)女性在孕期經(jīng)歷了恐懼，或者極為喜歡某種特定的食物，或者目睹了一些不尋常的事情，她的孩子就會(huì)被打上相應(yīng)的標(biāo)記。

雖然大眾對(duì)這一病因解釋較為接受，但在當(dāng)時(shí)醫(yī)學(xué)界對(duì)此卻有爭議和討論。在眾多醫(yī)學(xué)界解釋中，其中一種解釋是嬰兒和孕婦通過胎盤聯(lián)系在一起，孕婦的情感、神經(jīng)波動(dòng)也必然會(huì)通過胎盤傳遞給嬰兒，從而影響嬰兒的成長；但也有人對(duì)這一觀點(diǎn)表示質(zhì)疑，提出胎盤并沒有傳遞神經(jīng)影響的功能，只是輸送營養(yǎng)物質(zhì)。顯然“母感影響”只是人們對(duì)畸形較為樸素的解釋，對(duì)于“象人”的診治無法對(duì)癥下藥，也并未得到醫(yī)學(xué)界的廣泛肯定。

特里維斯醫(yī)生是英國著名的外科醫(yī)生和解剖學(xué)專家。因在1888年給即將加冕的愛德華七世進(jìn)行闌尾炎手術(shù)而聞名，1900年被譽(yù)為維多利亞時(shí)期最杰出的外科醫(yī)生之一。他在回憶錄中具體描述了麥里克的癥狀：

他那巨大而畸形的腦袋，額頭上腫著一個(gè)巨大的骨塊，后腦勺的褐色皮膚呈現(xiàn)海綿狀。前額骨的畸形生長幾乎擋住一只眼睛。從嘴巴上顎又長出一大塊骨頭，使他的話語也變得模糊不清，還流著口水。整體來看，他的臉就像一塊粗糙的木頭，沒有任何表情。背部的肉塊像麻袋一樣一直垂到大腿中間，上面同樣覆蓋著令人惡心的褐色皮膚，胸部的皮膚也是如此。右手幾乎無法使用，像魚鰭一樣又大又笨。相反左手則與常人無異，皮膚光滑。下肢也具有畸形的特征，笨拙不堪。

從象人病征的研究判斷，早期醫(yī)學(xué)界認(rèn)為，“象人”所患疾病為“象皮病”（Elephantiasis），這是一種由蚊子傳播的絲狀蠕蟲感染引起的疾病，在熱帶地區(qū)十分常見。在19世紀(jì)晚期，象皮病的病因還尚未揭曉，直到后來被譽(yù)為“熱帶醫(yī)學(xué)之父”的蘇格蘭醫(yī)生帕特里克·曼森（Patrick Manson）在研究中發(fā)現(xiàn)，病人的患處有蠕蟲所產(chǎn)下的胚胎，并出現(xiàn)在病人的血液中。他又通過觀察顯微鏡玻璃片上的死蚊子，發(fā)現(xiàn)蚊子胃中有相似的寄生蟲。由此推斷，致病的蠕蟲是通過蚊子在人與人之間傳播的，它們穿透皮膚在淋巴管定居，然后不斷繁殖導(dǎo)致淋巴阻塞和炎癥以及皮膚和皮下組織的肥大。更為特殊的是在15歲之前很少會(huì)有明顯的癥狀，而且主要是影響腿部和外生殖器，皮膚潰瘍、裂口和變色等癥狀較為常見。表征上來看，“象人”皮膚的癥狀較為吻合，但是進(jìn)行仔細(xì)比對(duì)后，象皮病并不會(huì)危及骨頭，也不存在纖維性腫瘤，這與象人骨頭畸形和身體遍布的纖維瘤癥狀不符。

根據(jù)特里維斯提供的關(guān)于“象人”資料進(jìn)行進(jìn)一步研究，英國皮膚病?？漆t(yī)生亨利·拉德克里夫·克羅克（Henry Radcliffe Crocker）推測麥里克可能患有皮膚松弛和神經(jīng)瘤性象皮病的綜合病癥及一種未知的骨質(zhì)畸形，并提出將這一系列疾病與神經(jīng)系統(tǒng)病變聯(lián)系起來。特里維斯在這一問題上與之達(dá)成共識(shí)，從單一病癥推進(jìn)到綜合病癥的診斷，并從皮膚病延伸至神經(jīng)系統(tǒng)。

1909年，圣巴賽洛繆醫(yī)院醫(yī)生弗雷德里克·帕克斯·韋伯（Frederick parks weber）又進(jìn)一步提出麥里克患有馮·雷克林豪森?。╒on Recklinghausen’s Disease），后稱為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis），因德國病理學(xué)家弗里德里?！ゑT·雷克林豪森（Friedrich von Recklinghausen）首次描述故以其名命名?！跋笕恕北痪唧w診斷為多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型，Ⅰ型的癥狀為皮膚出現(xiàn)牛奶咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚腫瘤，還常伴有多種畸形和其他一些疾病。在20世紀(jì)的大部分時(shí)間里，“象人”被普遍認(rèn)為是神經(jīng)纖維瘤病的患者。隨著研究進(jìn)入新領(lǐng)域，20世紀(jì)80年代，這一診斷受到質(zhì)疑，盡管如此，其在醫(yī)學(xué)上對(duì)約瑟夫·麥里克病情的診斷仍具有重要意義。

弗雷德里克·帕克斯·韋伯醫(yī)生

弗里德里?！ゑT·雷克林豪森醫(yī)生

1986年，邁克爾·科恩（M. M. Cohen）和J.A.R.迪布爾斯（J.A.R. Tibbles）在《英國醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)文提出麥里克身患普羅特斯綜合征（Proteus syndrome）和先天失調(diào)。盡管麥里克的病情與神經(jīng)纖維瘤病有相似之處，但其身體的某些方面與診斷并不直接對(duì)應(yīng)。在特里夫斯和皮膚科醫(yī)生克羅克關(guān)于麥里克的詳細(xì)檢查報(bào)告中，均沒有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型的兩個(gè)重要特征：牛奶咖啡斑或腋下雀斑，而這兩個(gè)特點(diǎn)都存在于99%的多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤Ⅰ型患者中。相反，科恩和迪布爾斯稱麥里克顯現(xiàn)以下普洛提斯綜合征的特點(diǎn)：大頭顱畸形；顱骨骨質(zhì)增生；長骨肥大以及增厚的皮膚和皮下組織，脂肪瘤和其他不明的皮下腫塊。普洛提斯綜合征對(duì)身體組織的影響要強(qiáng)于神經(jīng)纖維瘤。

普羅特斯（Proteus）是希臘神話中的海神之一，傳說是波塞冬的兒子。他對(duì)過去、現(xiàn)在、將來的事情無所不知，因?yàn)樗植辉竿嘎端赖男畔ⅲ慨?dāng)被人抓住，他都會(huì)以各式各樣的形態(tài)變化逃之夭夭?！皃rotean”一詞正是源于Proteus，意思是“形狀或形式多變的”。首次將普羅特斯與“象人病”聯(lián)系起來的是位名為漢斯·魯?shù)婪颉ぞS德曼 （Hans-Rudolf Wiedemann）的德國醫(yī)生，在1983年把這種先天疾病命名為“普羅特斯綜合征”，此病是一種極為罕見的疾病，據(jù)估計(jì)全世界每100萬人中才會(huì)出現(xiàn)一人患病。

直至2011年，醫(yī)學(xué)界才普遍認(rèn)可普羅特斯綜合征是AKT1（一種蛋白激酶）突變的結(jié)果。異?；虼嬖谟谀承┘?xì)胞中，它會(huì)產(chǎn)生一種異常的蛋白質(zhì)，增加細(xì)胞的增殖，同時(shí)未受影響的細(xì)胞又表現(xiàn)正常。隨著基因基礎(chǔ)的鑒定以及一致的國際診斷標(biāo)準(zhǔn)的發(fā)展，克服了該綜合征的諸多不確定性。但遺憾的是，目前還沒有針對(duì)普羅特斯綜合征的有效治療方法，以早期發(fā)現(xiàn)提供預(yù)防和對(duì)癥治療的方式為主?；颊邔?duì)皮膚異常進(jìn)行處理較為普遍，包括定期評(píng)估病變，以確保脂肪瘤和血管畸形不會(huì)產(chǎn)生更嚴(yán)重的問題；使用激光治療去除皮膚血管斑點(diǎn)，如葡萄酒斑和毛細(xì)血管瘤；如果病變干擾功能活動(dòng)或出于美容目的，可進(jìn)行手術(shù)切除等。

回到“象人” 這一起點(diǎn)，特里維斯醫(yī)生在畸形秀表演現(xiàn)場與“象人”相識(shí)。隨著資本主義的深入發(fā)展，19 世紀(jì)時(shí)期的娛樂已超越了舊時(shí)代的熟人聚會(huì)的形式，形成較為成熟的產(chǎn)業(yè)鏈，大眾需求的聚集，在市場利益的推動(dòng)下，畸形秀經(jīng)理人和畸形人的聯(lián)合，使畸形秀的組織和管理更具規(guī)模化。在英國社會(huì)掀起了畸形秀的風(fēng)靡潮流。正是這樣的社會(huì)環(huán)境給“象人”的培育和產(chǎn)生提供了土壤?！跋笕恕辈⒎鞘钦鎸?shí)存在的物種，而是經(jīng)理人以“炒作”的方式進(jìn)行宣傳造勢，為了吸引更多的參觀者，獲取更大的利益。雖然從外形上看麥里克身上并沒有大象的特征，但是在展覽處門外的帆布海報(bào)上寫著“一個(gè)具有大象特征的男人形象”，表演宣傳冊的遣詞造句中無一不體現(xiàn)他大象般的特質(zhì)，強(qiáng)調(diào)他的右手幾乎和大象的前腿一樣的大小和形狀，他厚厚鼓鼓的皮膚就像大象的皮膚，將麥里克塑造成一個(gè)奇跡般半人半獸的形象。

無疑，“象人”這個(gè)形象是經(jīng)理人們?yōu)橛^眾精心打造的，實(shí)際上是商業(yè)利益下所建構(gòu)“新生物種”。因?yàn)楫?dāng)時(shí)對(duì)畸形的通俗解釋和專業(yè)解釋之間并非涇渭分明，對(duì)畸形身體的解釋權(quán)并未全部被醫(yī)學(xué)界專業(yè)認(rèn)識(shí)收歸囊中，所以給予了經(jīng)理人們提供各種不同解釋的空間。麥里克的宣傳冊中堅(jiān)稱他雖然表現(xiàn)出畸形，但他并沒有任何不舒服，暗示麥里克沒有生病，也沒有感受到疼痛，以此來安撫觀眾，減輕觀眾的不適感。從經(jīng)理人的描述，將“象人”解釋為健康人，實(shí)則反向拉拽專業(yè)醫(yī)學(xué)對(duì)畸形概念的疾病化，但同時(shí)經(jīng)理人又借助“象人”畸形身體的醫(yī)學(xué)意義進(jìn)行宣傳，使畸形秀兼具娛樂性和教育性，吸引眾多醫(yī)學(xué)界專業(yè)人士的到來，特里維斯醫(yī)生就是其中之一。特里維斯醫(yī)生對(duì)“象人”的關(guān)注和照顧，實(shí)際上是將“象人”的畸形納入疾病的范疇之中，在醫(yī)學(xué)上對(duì)麥里克畸形的解釋產(chǎn)生了推動(dòng)作用?；赝跋笕恕被伪澈蟀儆嗄甑尼t(yī)學(xué)探索，正是開始于此，從早期的病情發(fā)現(xiàn)和描述，到誤診為神經(jīng)性纖維瘤病，到最后診斷為普羅特斯綜合征，伴隨著醫(yī)學(xué)觀念和研究的更迭，更是幾代醫(yī)學(xué)人士責(zé)任的體現(xiàn)。這很容易讓人聯(lián)想到醫(yī)學(xué)歷史敘述的發(fā)生，某種意義上也正是起于對(duì)人的關(guān)懷。

自從進(jìn)入倫敦醫(yī)院接受救助，麥里克的生活也發(fā)生了天翻地覆的變化，因?yàn)樵洪L弗朗西斯·卡爾·戈姆（Francis Carr Gomm）在《泰晤士報(bào)》上講述了“象人”的故事，麥里克得到了社會(huì)各界的關(guān)注。隨之，絡(luò)繹不絕的訪客來到麥里克的病房對(duì)他表示慰問，他也因此從與世隔絕的小房間被拉入了急速膨脹的社交圈，甚至受到威爾士王妃的探望。在這段日子里，麥里克學(xué)會(huì)與人交往，不再懼怕人群，生活漸漸正?；?。但1890年4月的某一天，麥里克被發(fā)現(xiàn)仰面躺在床上，窒息死亡。因?yàn)樯眢w畸形，麥里克長期只能背靠著枕頭，雙臂環(huán)抱雙腿，頭靠在雙膝上休息，與常人一樣臥躺著睡覺一直以來都是他的夢想，極具戲劇性的是，最后，他幸運(yùn)地以他所可渴望的姿態(tài)平靜地離開了人世。

參考資料

1.Montagu,Ashley, The elephant man: A study in human dignity, New York: E. P. Dutton,1979

2.Treves, Frederick, The Elephant Man and other reminiscences, London: Cassell And CompanyLtd.,1923

3.J.A.R.Tibbles, M.M.Cohen, The Proteus Syndrome:The Elephant Man Diagnosed, British Medical Journal(Clinical Research Edition), Vol.293, No.6548(Sep.13,1986), pp.683-685

責(zé)任編輯：鐘源