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導(dǎo)讀現(xiàn)如今,自閉癥早已不再是一種稀有病了。據(jù)美國疾病防備控制中心(CDC)的最新數(shù)據(jù)顯現(xiàn),自閉癥發(fā)病率從2000年的1/150添加到了1/56。而在我國,據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),每100個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥,我國自閉癥患者數(shù)目或超1000萬。...
現(xiàn)如今,自閉癥早已不再是一種稀有病了。
據(jù)美國疾病防備控制中心(CDC)的最新數(shù)據(jù)顯現(xiàn),自閉癥發(fā)病率從2000年的1/150添加到了1/56。而在我國,據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),每100個(gè)孩子中就有1個(gè)患有自閉癥,我國自閉癥患者數(shù)目或超1000萬。
巨大數(shù)據(jù)背面,卻是不知道的病因和未解的醫(yī)治計(jì)劃?,F(xiàn)在,大多數(shù)研討人員以為自閉癥是由遺傳和環(huán)境要素一起導(dǎo)致的,并且不同人的癥狀很有或許是由不同的原因引起的。
今日,咱們就從基因和環(huán)境等方面動(dòng)身,羅列一些現(xiàn)在已有的研討成果,供更多讀者參閱。(tips:各項(xiàng)研討不代表恩啟觀念,僅供參閱)
遺傳要素
部分自閉癥患者與遺傳要素有關(guān),而遺傳要素對自閉癥的效果也逐步趨于清晰。
01 宗族遺傳史
了解遺傳要素的一種辦法是查詢所謂的“共患率”,也就是說,假如家里一個(gè)孩子患有自閉癥,其他孩子患有自閉癥的或許性是多少?
在一項(xiàng)研討以3萬多對瑞典雙胞胎為樣本中,其間包含1982年~2008年間出世的22678對雙胞胎和1992年~2008年之間出世的15280對雙胞胎。
第一組雙胞胎中,同卵雙胞胎占24%,異卵雙胞胎占76%;第二組雙胞胎中,同卵雙胞胎占30%,異卵雙胞胎占70%。研討人員發(fā)現(xiàn),在這兩組樣本中,同卵雙胞胎的自閉癥發(fā)病率都高于異卵雙胞胎。
接下來,科學(xué)家又對樣本進(jìn)行了愈加深化的基因剖析,發(fā)現(xiàn)有93%的自閉癥和61%~73%的潛在自閉癥是由基因決議的。
這一定論,和2019年9月《美國醫(yī)學(xué)會雜志》(JAMA Psychiatry)上宣布的一項(xiàng)研討不約而同,此研討剖析了來自五個(gè)國家、合計(jì)200萬名兒童的自閉癥與潛在自閉癥發(fā)病率,并對他們的基因進(jìn)行了剖析,發(fā)現(xiàn)約80%的自閉癥歸因于先天基因。
別的,依據(jù)《生物精神病學(xué)》一項(xiàng)研討標(biāo)明,與一般人群比照,自閉癥患者的兄弟姐妹更簡單生出自閉癥的孩子,這個(gè)幾率可高達(dá)2-3倍。
02 頭胎自閉癥,二胎患病率高
這是一個(gè)咱們比較重視的問題,假如在自閉癥家庭里邊有一個(gè)孩子患有自閉癥,第二個(gè)孩子(二胎)患自閉癥的概率顯著是高于正常人群。
部分研討結(jié)果顯現(xiàn),正常人群的發(fā)病率大約為1%,可是關(guān)于自閉癥家庭,據(jù)報(bào)導(dǎo)這種概率為8%-25%。
03 基因驟變
許多人感到古怪,那些并沒有自閉癥宗族史的患兒,談何說起遺傳要素呢?
其實(shí),咱們所謂的遺傳要素是指疾病產(chǎn)生過程中,只需遺傳產(chǎn)生變異都或許導(dǎo)致發(fā)病,或許導(dǎo)致發(fā)病的危險(xiǎn)增高。也就是說,遺傳要素主要是遺傳物質(zhì),比如說DNA或許基因產(chǎn)生一些改動(dòng),導(dǎo)致患病或許患病的危險(xiǎn)增高。
有研討人員發(fā)現(xiàn),許多自閉癥患者確實(shí)存在DNA驟變,但這些驟變與任何特定形式或病因均未發(fā)現(xiàn)清晰相關(guān)。
跟著測序技能的前進(jìn),經(jīng)過對許多的自閉癥家庭進(jìn)行全基因組或許全外顯子組掃描,科學(xué)家現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)了許多自閉癥相關(guān)的基因驟變,這些驟變,有些是遺傳自父母的驟變,有些是新發(fā)的驟變,有些是單個(gè)堿基的驟變,有些則是大的、雜亂的結(jié)構(gòu)變異。
這些材料均顯現(xiàn)自閉癥和遺傳有親近的聯(lián)系?,F(xiàn)有數(shù)據(jù)顯現(xiàn)自閉癥并不契合單基因遺傳的特征,故自閉癥是多基因遺傳的或許性較大。
環(huán)境要素
環(huán)境要素也是形成孩子患有自閉的另一個(gè)要素,這兒的“環(huán)境要素”不是僅僅指咱們一般所說的陽光、空氣、水等天然環(huán)境,而是廣義地指全部“非遺傳”的要素。
01 孕期感染
部分研討標(biāo)明,自閉癥疾病致病原因是由母親懷孕期間感染的。
在《柳葉刀》發(fā)布的一項(xiàng)關(guān)于環(huán)境要素研討中,羅列了七個(gè)環(huán)境高危要素,且依據(jù)等級到達(dá)「令人信服」(I類)。
?母親年紀(jì)≥35歲
?母親罹患緩慢高血壓
?母親罹患妊娠期高血壓
?母親妊娠前及妊娠期超重
?母親前兆子癇
?母親妊娠期運(yùn)用抗抑郁藥
?母親妊娠期運(yùn)用SSRI類抗抑郁藥
別的,還有許多研討標(biāo)明,母親孕期有病毒或寄生蟲感染、孕期短少葉酸和維生素D、孕期抽煙或吃廢物食物等,孩子患上自閉癥的幾率也會添加。
02 圍產(chǎn)期損害
從同父同母的孩子所做的查詢發(fā)現(xiàn),有周產(chǎn)期損傷的孩子更簡單得自閉癥。
在懷孕期間困頓性流產(chǎn)等要素而形成嬰兒大腦發(fā)育不全,早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦部受傷,以及在嬰兒期患上腦炎、腦膜炎等疾病形成腦部損傷,都或許會添加罹患自閉癥的時(shí)機(jī)。
其他要素
從基因以外的環(huán)境要素中,咱們又特意抽取出以下幾個(gè)比較典型的要素。
01 男孩是女孩患病的4倍
在自閉癥的確診中,有一個(gè)有意思的現(xiàn)象,自閉癥的男女比例約為3~4:1,也就標(biāo)明男孩比女孩多3-4倍。
對此,有科研人員標(biāo)明,有或許是基因所形成的,也有或許是確診等環(huán)境要素所形成的,而詳細(xì)原因沒有清晰,需求進(jìn)一步研討證明。
02 免疫系統(tǒng)
此外,有研討指出自閉癥或許與免疫系統(tǒng)的問題有關(guān)。自閉癥患者一般患有與免疫缺點(diǎn)有關(guān)的其他身體問題,可是據(jù)美國國立衛(wèi)生研討院(NIH)指出,現(xiàn)在的研討依據(jù)還不足以顯現(xiàn)免疫系統(tǒng)與自閉癥具有直接聯(lián)系。
03 高齡父母
2012年,聞名的《天然》雜志報(bào)導(dǎo)了一個(gè)愛爾蘭的研討成果,標(biāo)明高齡爸爸添加了兒童患自閉癥的危險(xiǎn)。研討發(fā)布后,許多自閉癥家庭責(zé)備是父親的基因欠好,導(dǎo)致了孩子的自閉癥。
而2014年,宣布在《世界流行病學(xué)》雜志的文章,除了進(jìn)一步證明高齡的爸爸添加孩子的自閉癥危險(xiǎn)之外,指出高齡媽媽相同添加這個(gè)危險(xiǎn),乃至更高。
此外,還有多項(xiàng)研討標(biāo)明,高齡父母比低齡父母所生的孩子更簡單患有自閉癥,可是詳細(xì)原因尚不清楚。這進(jìn)一步闡明,自閉癥與父母年紀(jì)的聯(lián)系十分雜亂。需求更多的數(shù)據(jù)來支撐。
所以,這些研討僅僅為了尋覓自閉癥發(fā)病機(jī)理,為醫(yī)治尋覓辦法。父母不應(yīng)該以此相互責(zé)備推諉,而要同舟共濟(jì),協(xié)助孩子生長。
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在以上的研討中,并沒有清晰的病因,都?xì)w于危險(xiǎn)??倸w,自閉癥的病因至今未明,咱們只能等待更多的研討提前探明病因,為自閉癥家庭帶來福音。
參閱文獻(xiàn):
Genet Res (Camb), 2013, 95(4):121-129.
Nat Genet ,2011,43(6):585-589.
Nature 2012,488,471–475.
Int J Epidemiol 2014,43, 107–15.
By Lisa Jo Rudy.What Could Be Potential Risk Factors for Autism?
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